Enfermedad genética de unas gemelas podría ser la clave para la cura del ébola

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Addi y Cassi tienen 10 años. Son gemelas y ambas padecen una rarísima enfermedad que sólo alcanza a 500 personas en todo el planeta: Niemann-Pick Tipo C. Pero también son portadoras de una esperanza.

Los científicos sospechan que su propia enfermedad podría constituir una de las claves para llegar a la cura del ébola, la epidemia que tiene en alerta al mundo. La enfermedad de Niemann-Pick consiste en una mutación en el gen NPC1, que es el responsable de la habilidad del cuerpo para metabolizar lípidos. Pero también genera otras complicaciones graves: causa retraso y pérdida de las funciones cogniticas y motora, problemas neurológicos y convulsiones.

Provoca acumulación de lípidos en el cerebro, el hígado, la médula ósea, los pulmones y las extremidades y eventualmente es mortal. Quienes padecen este mal por lo general mueren antes de llegar a la adolescencia. La salud de Addi y Cassi se deteriora día a día. Las convulsiones se repiten con mayor frecuencia y no pueden ni hablar ni caminar. Los padres de las pequeñas detectaron que algo no estaba bien en sus hijas y descubrieron el padecimiento a los dos años.

Las consultas e intercambio de información con expertos, médicos, científicos, el gobierno de los Estados Unidos y quien aportara información fue y es permanente. Incluso crearon una fundación para recaudar fondos para financiar la investigación de esta rara malformación. Sin embargo, fue una sorpresa saber que su lucha podría incluso ayudar a una mucho más conocida: la epidemia del ébola, que afecta sobre todo a países en estado de pobreza extrema en el África. Fue en 2011 cuando Chris Hempel, la madre de las niñas, supo que la Niemann-Pick y el ébola tenían algo en común.

 Fue mediante un Google Alert, según consignó el canal CBS, que Hempel supo la novedad: el virus del ébola no puede ingresar en aquellas personas cuyo gen NPC1 no funciona de manera adecuada. Era el caso de sus pequeñas gemelas. Para ello, los científicos habían usado muestras de un banco genético de Nueva Jersey, instituto al cual las niñas también habían donado material.




 “Leí los artículos y al instante comprendí que las células utilizadas en los experimentos de Ébola eran de niños y familias como la mía”, graficó la mujer. La madre de las pequeñas se puso en contacto de inmediato con el médico responsable de la publicación, Kartik Chandran, quien estudió más de diez años el ébola. Los últimos cinco los dedicó a combinar el gen NPC1 con el virus. Una y otra vez comprobó lo mismo: el ébola no podría ingresar a las células gracias a que las células no producen la proteína necesaria para eliminar lípidos.

“Trataron de infectar las células de mis gemelas con ébola y no pudieron infectarlas”, manifestó Hempel y agregó: “Sus células están encerradas. Su receptor NPC no funciona”. CBS explica en su artículo que todas las personas tienen una copia de su gen NPC1. En el caso de las gemelas ambos sufrieron mutaciones. Cada uno de sus padres tiene un NPC1 con mutaciones.

El otro está “sano”. La combinación de ambos ADN habría causado la enfermedad de sus pequeñas. Sin embargo, los científicos creen que los padres de Addi y Cassi serían más resistentes al ébola que cualquier otro humano que tenga ambos genes inalterados. Chandran, el responsable del estudio, señala que la investigación podría derivar en el desarrollo de una droga capaz de frenar el ébola. Cree que se podría dar pequeñas dosis moleculares que quiten actividad al virus hasta tanto muera. Incluso, el investigador cree que podría ayudar a aquellos pacientes con Niemann-Pick.

fuente y credito a www.lapatilla.com