Una bebé del sureste de Gran Bretaña padece una enfermedad muy rara que provoca la inmovilidad de sus articulaciones
El estado de salud de una niña de cuatro años afectada por una enfermedad rara llamada el 'síndrome de Sanfilippo' empeora por momentos y cada vez le permite una movilidad más limitada.
De momento Tillie, como se llama la pequeña, está en la fase inicial de la enfermedad, pero ya no puede hablar, levantar los brazos por encima de la cabeza o doblar las piernas. De acuerdo con los médicos, en un futuro próximo, posiblemente en cuestión de meses, la pequeña quedará inmóvil por completo. La madre de la niña, Michala, de 32 años, dice que Tillie “es muy inteligente y se frustra cuando no puede expresar lo que siente o lo que quiere”. “Algunos días parece renunciar a todo y luego, hay otros que parece estar mejor”, explicó la madre de Tillie.
“Los doctores dijeron que ella no sabe que está enferma, lo cual es un consuelo”, agregó Michala. El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es un trastorno hereditario del metabolismo que hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Éste síndrome fue diagnosticado cuando la niña británica tenía dos años de edad, tras un tratamiento con antibióticos. Según opinan los médicos, Tillie tiene muy pocas posibilidades de llegar a cumplir los 14 años. El único remedio que posiblemente pueda ayudarla es un medicamento llamado Genistein, una medicina que está elaborada y aprobada por ahora sólo en EE.UU.
fuente, actualidad.rt
El estado de salud de una niña de cuatro años afectada por una enfermedad rara llamada el 'síndrome de Sanfilippo' empeora por momentos y cada vez le permite una movilidad más limitada.
De momento Tillie, como se llama la pequeña, está en la fase inicial de la enfermedad, pero ya no puede hablar, levantar los brazos por encima de la cabeza o doblar las piernas. De acuerdo con los médicos, en un futuro próximo, posiblemente en cuestión de meses, la pequeña quedará inmóvil por completo. La madre de la niña, Michala, de 32 años, dice que Tillie “es muy inteligente y se frustra cuando no puede expresar lo que siente o lo que quiere”. “Algunos días parece renunciar a todo y luego, hay otros que parece estar mejor”, explicó la madre de Tillie.
“Los doctores dijeron que ella no sabe que está enferma, lo cual es un consuelo”, agregó Michala. El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es un trastorno hereditario del metabolismo que hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Éste síndrome fue diagnosticado cuando la niña británica tenía dos años de edad, tras un tratamiento con antibióticos. Según opinan los médicos, Tillie tiene muy pocas posibilidades de llegar a cumplir los 14 años. El único remedio que posiblemente pueda ayudarla es un medicamento llamado Genistein, una medicina que está elaborada y aprobada por ahora sólo en EE.UU.
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